Pagina 1 van 1

Duplicatie X-chromosoom

Geplaatst: 26 maart 2019, 13:18
door Koenq78
Bij de NIPT test is gebleken dat mijn vrouw een duplicatie heeft van 1 van haar X-chromosomen. Men heeft dan een vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Daaruit is gebleken dat de baby die X-chromosoom heeft overgeërfd. Omdat het een jongen is kan dit nefaste gevolgen hebben zoals verstandelijke handicap, spierziekte of erger. Meisjes hebben hier geen last van omdat zij 2 X’en hebben. De 2 broers van mijn vrouw hebben zich nu ook laten testen in de hoop dat er bij hun ook die ‘slechte’ X wordt teruggevonden. Tot op heden is hierover weinig geweten. Heeft iemand hier al ervaring mee of ooit mee te maken gehad?