Turner syndroom



Plaats reactie
Saartje1984
Berichten: 6
Lid geworden op: 15 april 2010, 12:21

Turner syndroom

Bericht door Saartje1984 » 19 april 2011, 10:27

Ik ben Sarah, 27 jaar. sinds 4 jaar weet ik dat ik een vorm van Turner syndroom heb. Dit is chromosoom afwijking. Hierdoor heb ik geen eierstokken, en dus maak ik ook geen eicellen aan.

Ik vroeg me af of er nog dames op het forum zijn die
het syndroom van Turner hebben. Het zou heel fijn zijn om ervaringen te kunnen delen, want het is niet altijd gemakkelijk om mee om te gaan.

Groetjes

Sarah

Aline
Berichten: 322
Lid geworden op: 10 mei 2007, 9:19

Bericht door Aline » 19 april 2011, 14:33

Ja hoor er zijn nog turner dames hier :-)

hanneke75
Berichten: 16
Lid geworden op: 30 augustus 2011, 16:26

Bericht door hanneke75 » 6 september 2011, 10:36

Huh? Hoezo heeft het zo lang geduurd voordat de diagnose is gesteld, als ik vragen mag? Ik dacht dat dit bij de geboorte al kon worden vastegsteld. Had je geen symptomen dan...? Vind het erg vervelend voor je, lijkt me niet makkelijk inderdaad.

Saartje1984
Berichten: 6
Lid geworden op: 15 april 2010, 12:21

Bericht door Saartje1984 » 28 september 2011, 8:56

Dat is een heel lang verhaal. Ik heb idd heel weinig symptomen. Dat komt dat bij het tweede X chromosoom slechts gedeeltelijk beschadigd is, en dus niet volledig ontbreekt zoals bij de meeste Turners.

Daarnaast heb ik nog een neurologische aandoening ( diabetes insipidus) die heel zeldzaam is en helemaal niet typisch voor Turner. Dat heeft de dokters een beetje op een dwaalspoor gebracht, zeg maar.
Intussen kennen we de oorzaak van deze aandoening nog steeds niet met zekerheid. Vermoedelijk komt dit omdat ik een bepaald gen drie keer heb ( gedoubleerd op die beschadigde X), ipv 2 keer bij de meeste vrouwen of 1 keer bij klassieke Turner. Maar men weet niet over welk gen dat het juist gaat. Kan je nog volgen ;-) ?

Maar omdat ik niet in de puberteit kwam en heel klein bleef, is er op mijn 13 dan toch een chromosoom onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat ik twee X en had, alles normaal dus. Enfin, ze hebben toen gewoon niet verder gezocht. Pas toen tien jaar later bleek dat mijn eierstokken onderwontwikkeld zijn ( zo goed als onbestaande, eigenlijk) hebben ze verder gezocht.
Op mijn aandringen, want de gynaecoloog en endocrinoloog vonden dat eerst niet nodig.

Wat ben ik blij dat ik het toch gedaan heb! Nu weet ik intussen toch bijna alles en kan ik er meer verder.

Ik beschouw mezelf wel degelijk als Turner, omdat ik wel de voornaamste kenmeren heb. Ik ben klein (1.50 m) want ben nooit met groeihormoon behandeld, en onvruchtbaar. Maar heb verder helemaal geen kenmerken.
Ik heb ook een vaste job, een rijbewijs, woon al een paar jaar zelfstandig. Een heel normaal leven dus.
Turner hoeft echt geen ramp te zijn, je kan er heel goed mee leren leven.

groetjes
Sarah

Aline
Berichten: 322
Lid geworden op: 10 mei 2007, 9:19

Bericht door Aline » 5 oktober 2011, 10:40

Ik ben het volledig met jou eens sarah!

Ik ben een turner vrouw maar heb net als jij ook een vaste job, rijbewijs, een eigen huis (ja gekocht) en nog zo veel meer waarover ik positief kan zijn :-)

Turner is een aandoening maar hoeft het leven niet te benadelen of zo, ik zeg altijd ik ben zo veel meer dan turner alleen :-)

Plaats reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 5 gasten