Dat is een heel lang verhaal. Ik heb idd heel weinig symptomen. Dat komt dat bij het tweede X chromosoom slechts gedeeltelijk beschadigd is, en dus niet volledig ontbreekt zoals bij de meeste Turners.
Daarnaast heb ik nog een neurologische aandoening ( diabetes insipidus) die heel zeldzaam is en helemaal niet typisch voor Turner. Dat heeft de dokters een beetje op een dwaalspoor gebracht, zeg maar.
Intussen kennen we de oorzaak van deze aandoening nog steeds niet met zekerheid. Vermoedelijk komt dit omdat ik een bepaald gen drie keer heb ( gedoubleerd op die beschadigde X), ipv 2 keer bij de meeste vrouwen of 1 keer bij klassieke Turner. Maar men weet niet over welk gen dat het juist gaat. Kan je nog volgen
?
Maar omdat ik niet in de puberteit kwam en heel klein bleef, is er op mijn 13 dan toch een chromosoom onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat ik twee X en had, alles normaal dus. Enfin, ze hebben toen gewoon niet verder gezocht. Pas toen tien jaar later bleek dat mijn eierstokken onderwontwikkeld zijn ( zo goed als onbestaande, eigenlijk) hebben ze verder gezocht.
Op mijn aandringen, want de gynaecoloog en endocrinoloog vonden dat eerst niet nodig.
Wat ben ik blij dat ik het toch gedaan heb! Nu weet ik intussen toch bijna alles en kan ik er meer verder.
Ik beschouw mezelf wel degelijk als Turner, omdat ik wel de voornaamste kenmeren heb. Ik ben klein (1.50 m) want ben nooit met groeihormoon behandeld, en onvruchtbaar. Maar heb verder helemaal geen kenmerken.
Ik heb ook een vaste job, een rijbewijs, woon al een paar jaar zelfstandig. Een heel normaal leven dus.
Turner hoeft echt geen ramp te zijn, je kan er heel goed mee leren leven.
groetjes
Sarah