De Verdwaalde Ooievaar

Hallo

Ik hoop hier een beetje steun te vinden van mensen die hetzelfde hebben meegemaakt.

ben momenteel 23w zwanger van mijn tweede. Op de 20 weken echo hebben ze matig echodense darmen ontdekt waardoor ik allerlei bloedonderzoeken moest ondergaan. Hierbij zijn CMV en toxoplasmose al uitgesloten. Syndroom van down was al uitgesloten door NIPT (ik ben van België).
De dokters bleven benadrukken dat het niet altijd iets hoefde te betekenen.
Natuurlijk is dit een uitleg die ik niet hoor 😏

Tot mijn grote verbazing is uit het DNA van mijn bloed uitgekomen dat ik drager ben van Taaislijmziekte... Onmiddellijk begon ik mijn stamboom uit te pluizen... Ik weet dat dit geen zin heeft, maar deed het toch😏. En ik kan zelfs niemand in mijn familie bedenken die zelfs longproblemen heeft...

Ondertussen heb ik gisteren een punctie gekregen om het DNA van de baby te testen op taaislijmziekte. Want ineens val ik in een verhoogd risico. Het dragerschap van mijn man werd niet getest, dus daar weten we niets over.
De prof probeerde mij gerust te stellen dat heel veel vrouwen drager zijn van dit gen (1/20 belgen) en de kans groot is dat dit een toevallige vondst is in de procedure die ze moeten volgen...
Kortom vond deze dokter de echodensiteit van de darmpjes nogal bescheiden...

Maar toch ben ik niet gerustgesteld. Want zonder genetische uitslagen ben je niets...
Al 3 weken leef ik in onzekerheid en heb ik het gevoel dat mijn leven stopt. En dan nu NOG eens een extra week wachten op de uitslag vd punctie😥

Zoals je zelf zegt, 1 op 20 is drager. En als je dan allebei drager bent dan is het nog 1 op 2 dat jullie een kindje krijgen met muco.
Ik begrijp dat dit even binnenkomt maar wacht de testen af.
Veel succes!

Ik verbeter even als jullie allebei drager zijn van muco dan is de kans 1/4 dat jullie kindje muco heeft, 2/4 of 1/2 voor een kindje met dragerschap dat dus niet ziek is en 1/4 voor geen van beide en dus een gezond kindje.

Ik vind het wel gek dat je partner niet getest wordt... Lijkt me zo zinloos als hij geen drager zou zijn kan je kindje nooit muco hebben. En een punctie houdt toch meer risico in dan een bloedname bij je partner?

Mijn partner heeft muco en we zijn bezig met een eerste kindje. We weten sowieso dat ons kindje drager zal zijn van muco maar niet ziek zal zijn. Ik ben nl geen drager.

Ik begrijp dat wachten moeilijk is 😊. Ik voelde me net hetzelfde toen ik wachtte op mijn eigen resultaten.
Ik hoop van harte dat het niet zo is! En als het wel een kindje met muco is, weet dan dat er verschillende gradaties zijn, er ongelooflijk veel nieuwe medicatie op de markt aan het komen is en dit wel enorm vooruit blijft gaan!

Hoi

Als ik het goed begrijp zit ik aan een risico van 1/80...
In de geneeskunde is dit hoog volgens mij.
Oorspronkelijk komen we van een risico van 1/2600...

Vanwaar ik het dragerschap haal, is mij ook een vraagteken. Komt niet voor in mijn familie...
In combinatie met de matig echodense darmen heb ik er geen goed gevoel bij...

Er zijn enorm veel dragers in België. Bij mijn vriend in de familie heeft ook niemand muco... Het was een complete verrassing toen hij ermee geboren werd. (er zijn trouwens heel veel genafwijkingen die muco geven).

Ik denk als je iemand met muco in de familie hebt je ook niet onbezonnen aan kinderen begint. Het heeft een behoorlijke impact op je leven als je een ernstige vorm hebt.

En ik snap dat 1/80 hoog lijkt voor je en dat wachten afschuwelijk is.
Maar nog niet van het ergste uitgaan he 😊

Goeie moed met wachten 🍀

Hey Elfje,

Heb je al resultaat intussen? 😊