Prenatale diagnostiek

Repelsteeltje
Berichten: 1422
Lid geworden op: 23 juli 2009, 10:33

Prenatale diagnostiek

Bericht door Repelsteeltje » 28 januari 2013, 17:00

Omdat ik het Uitgerekend voor najaar 2013 topicje niet wil verpesten met al mijn slecht nieuws een appart topicje voor mijn CMV sequellen.

Ik hoop hier weinig lotgenootjes te zien meeschrijven, maar iedereen die ervaring (van ver of dichtbij) heeft met prenatale diagnostiek is meer dan welkom.

liezeke
Berichten: 2796
Lid geworden op: 14 juli 2009, 7:23

Bericht door liezeke » 28 januari 2013, 19:07

Mja, Repeltsteeltje, mijn verhaal ken, hé...

Kansberekening hier:
-10 tot 15% extra op neurale buisdefecten en schisis.
-groepsverschuiving IQ met tien punten (naar links) maar dat vinden we (nog) niet zo erg, dan knn ze hun slecht rapport op mij steken;).

Bij neurale buisdefecten moet je wachten tot de grote echo's om te knn diagnosticeren maar aangezien het nu om twee kindjes gaat wordt het ws ook een vwp (owv. mijn leeftijd) gedaan.

Gevoelens: verwarrend. Alle hormonen in je lijf schreeuwen om beginnen hechten/voorbereiden geboorte maar je verstand zegt: niet doen...

Liesje

liezeke
Berichten: 2796
Lid geworden op: 14 juli 2009, 7:23

Bericht door liezeke » 28 januari 2013, 19:45

Mja, Repeltsteeltje, mijn verhaal ken, hé...

Kansberekening hier:
-10 tot 15% extra op neurale buisdefecten en schisis.
-groepsverschuiving IQ met tien punten (naar links) maar dat vinden we (nog) niet zo erg, dan knn ze hun slecht rapport op mij steken;).

Bij neurale buisdefecten moet je wachten tot de grote echo's om te knn diagnosticeren maar aangezien het nu om twee kindjes gaat wordt het ws ook een vwp (owv. mijn leeftijd) gedaan.

Gevoelens: verwarrend. Alle hormonen in je lijf schreeuwen om beginnen hechten/voorbereiden geboorte maar je verstand zegt: niet doen...

Liesje

Repelsteeltje
Berichten: 1422
Lid geworden op: 23 juli 2009, 10:33

Bericht door Repelsteeltje » 28 januari 2013, 20:07

Liesje, respect voor je hoor. Al de derde keer dat je hierdoorgaat! Woow!

Mijn emoties zeggen het omgekeerd. Zeggen 'ik kan dit niet, ik wil dit niet, we moeten dit niet'. Mijn verstand zegt 'geef het bolleke een kans!'

Dit is de info die ik de afgelopen dagen heb vergaard:
-40 % kans dat de besmetting bij het vruchtje geraakt
-daarvan 10-15% kans op centrale zenuwstelsel aandoeningen
Dus op dit moment 4-6% kans op aandoening.

Volgens huisarts is bij een gewone zwangerschap ook 1-2% kans op een aandoening, dus heb ik gewoon een "licht verhoogde kans"

Grote nadeel: veel aandoeningen zijn niet detecteerbaar op echo.

Dus ons bibber moment wordt vruchtwaterpunctie op 22 weken. Dan zouden ze aan de hand van de virale load een betere voorspelling kunnen doen over de risico's.

Liesje, onze donor kan ook een iets lager IQ hebben dan wij tweetjes, maar ventje vind dat mijn genen dat wel zullen compenseren ;-) IQ maakt niet gelukkig hé. Als ze maar de juiste levensvisie meekrijgen...

Volgende date:
6 Feb, CMV specialist, eerste afspraak in UZ

lyse
Berichten: 1446
Lid geworden op: 19 juni 2009, 16:59

Bericht door lyse » 28 januari 2013, 20:35

liezeke schreef:
Gevoelens: verwarrend. Alle hormonen in je lijf schreeuwen om beginnen hechten/voorbereiden geboorte maar je verstand zegt: niet doen...

Liesje
een hele dikke knuffel, liesje, weet dat er keihard voor jullie geduimd en vaak aan je gedacht wordt!

repelsteeltje, ook voor jou koop ik een enkeltje naar de maan voor murphy, goeie moed! x

Kusje
Berichten: 377
Lid geworden op: 28 september 2011, 20:51

Bericht door Kusje » 28 januari 2013, 23:04

Oei Repelsteeltje :(

Hier was er ook heel even paniek. Bevallen najaar 2012, en in de zomer (wel veel later dan bij jou dus), was mijn zus ineens besmet (was toen een verse besmetting). Begon toen al direct te denken over of we geen glazen en bestek hadden gedeeld de laatste tijd. Heb toen laten testen bij mij, maar had zelf geen CMV gelukkig... Wel hadden mijn arts en gynae mij allebei wel direct "gesust" bij de bloedname met het feit dat de kans heel klein was dat mijn baby het zou over krijgen, en zelfs als dat zo was dat de kans dan nog eens klein was dat die er iets aan zou overhouden. Maar het grote nadeel was toen dat ze het niet konden weten totdat hij geboren zou worden. Dus vreselijk, want je moet nog zo lang wachten :( En waarschijnlijk is het ook totaal anders als je het zo vroeg in de zwangerschap krijgt. Kan het niet van voor de zwangerschap zijn? Want als je in het najaar moet bevallen ben je wsl nog niet zo ver?

Tot daar mijn nutteloze bijdrage, maar ik wil je wel veel succes wensen!!

E+P
Berichten: 667
Lid geworden op: 26 november 2010, 14:52

Bericht door E+P » 29 januari 2013, 9:27

Hier kunnen wij ook over meespreken.

Wij zijn zelfs aan een zwangerschap begonnen, goed wetende dat mijn man 1/2 kans heeft om NF (neurofibromatose) door te geven. Onze terugbetaalde PGD-pogingen waren immers op. Mijn man en ik hadden afgesproken om zeer vroeg een vlokkentest te laten doen en de eerste 3m te bekijken als een PGD-poging. Bij negatief nieuws zouden we immers met spijt in 't hart de gewenste zwangerschap afbreken.

Na een thrillervlokkentest die mislukt leek (wegens geen bruikbaar materiaal), bleek achteraf wel 1 bruikbaar element te bevatten waarop ze de NF-test deden. Het resultaat was tot onze verbazing goed.

Wij zijn wel niet tevreden van het UZ die bij ons de prenatale diagnostiek deed. De medewerkers waren zeer onpersoonlijk (stelden zichzelf zelfs niet voor) en stuurden ons zonder verdere info en omkadering naar huis met een rampscenario (nml. een molazwangerschap -> niet-levensvatbare baby). Toen wij uiteindelijk geen vruchtwaterpunctie meer wouden na goede uitgebreide echo's en bloedtests, hebben ze dat toch nog ingeboekt. We hebben het met de steun van onze gynae uiteindelijk niet gedaan. Als je graag wil weten welk UZ, moet je me maar even pm'en.

Zoals als gezegd werden we gelukkig vanuit ons ziekenhuis gesteund door een bekwame gynae die ons kon geruststellen. Een uitgebreide echo op 18w door een medewerker van een ander UZ stelde ons nog meer gerust. Deze uitgebreide echo diende ook om te kijken of het hartje het goed deed (bovenop alles kan ik immers ook nog een hartafwijking doorgeven. Jaja, we zijn wel het gezinnetje 8) ). Uiteindelijk ben ik bevallen van een kerngezonde meid, hoewel we dat nooit verwacht hadden.

Genieten kon ik met mondjes maat maar vanaf 18w en voluit vanaf 34 weken (nog extra risico op vroeggeboorte).

Repelsteeltje
Berichten: 1422
Lid geworden op: 23 juli 2009, 10:33

Bericht door Repelsteeltje » 29 januari 2013, 16:00

Lyse, bedankt om mee te duimen!

Kusje, de kans bestaat inderdaad dat ik het heb gekregen vlak voor de bevruchting. Maar met de info die ik nu heb is ook dat niet risicoloos. k Vraag het volgende week eens aan de prof.

Donderdag weet ik of het virus nog actief is, duimen jullie mee van niet. Dan kan ik blijven hopen dat het een infectie is van VOOR de bevruchting en lijken mijn risico's toch terug wat kleiner.

E+P, amai, dat is ook geen roze-wolk-zwangerschap! Maar ben blij te lezen dat alles goed is gekomen. Chapeau dat je dat emotioneel kan, om zo aan een zwangerschap te beginnen!

hier nog wat info gevonden op het internet na dat ik de Prof eens googlede. Blijkt dat zelf bij een positieve VWP niet direct een ZWafbreking voorstelt. Als die VWP positief is, is het protocol een MRI op 27 en 32weken. Enkel als er daar afwijkingen in de hersentjes worden gedetecteerd, is een ZWafbreking een optie. Al is hhij dan meestal nog voorstander voor een behandeling van de baby net na de geboorte. En stelt hij enkel een afbreking voor als op echo duidelijke tekenen te zijn zijn: microencaphalie, belangrijke groeiachterstand.

Dus, de zoektocht leert mij dat de kans echt heel klein is dat we ons kleintje gaan moeten afgeven en we voor de rest een redelijk risico hebben op een kindje met gehoorschade. Valt nog mee, niet?

Liesje, we gaan ervoor hé!!!

E+P
Berichten: 667
Lid geworden op: 26 november 2010, 14:52

Bericht door E+P » 30 januari 2013, 8:37

Dankjewel Repelsteeltje, maar aan jouw woorden kan ik opmaken dat je dezelfde ingesteldheid hebt dan ik.

Ik duim dus met jou mee en hoop van harte dat je goed nieuws mag verwachten. Net als bij Liesje trouwens. Toi, toi, toi, he!!

liezeke
Berichten: 2796
Lid geworden op: 14 juli 2009, 7:23

Bericht door liezeke » 30 januari 2013, 8:59

Repelsteeltje,

De mensen die ik ken die een zwschonderbreking hebben laten doen na cmv-infectie (via cozapo) hebben inderdaad eerst een 'slechte' mri gehad (rond 27 wkn), obv. positieve vwp is er niemand die onderbreekt of toch niet wordt aangeraden (en de meeste mensen denken niet verder in kansberekeningen, meesten blijven gewoon tot tegendeel bewezen is verder hopen). Denk dat obv. een 'kans' nooit wordt afgebroken, enkel als er ook aangetoond is dat er een afwijking is.
Dat maakt het voor jullie wel een pak langgerekter, natuurlijk.
Ik weet niet hoe het wettelijk geregeld is moest je toch willen onderbreken na een positieve vwp, ik weet niet of er toestemming vn de arts nodig is. Na 24 wkn is er in ieder geval een ethische commissie nodig maar die is meestal positief (tenzij het gaat over een onderarm missen of zo).

Nu ja, dat maakt het emotioneel allemaal niet makkelijker op, hé. Als je je kindje voelt bewegen in je buik en dan beslissen, tja, daar denk je liever niet te veel over na.

Gelukkig is het een enorm kleine groep mensen die voor deze keuze wordt gesteld (ik denk dat ik zowat iedereen vn cozapo ken en persoonlijk mail, tegenover hier op dvo...;)) en maar goed ook...

Lyse: heel lief dat je zo hard aan ons denkt! Op zich zijn mijn paniekmomenten iets minder frequent dan bij trinet (toen was heel de zwsch in paniekstatus), ook al zal een zwsch nooit een roze wolk zijn. Maar is gelukkig ook niet eeuwig, hé.

Ondertss heb ik het ventje vandaag toch nog maar een bn laten doen om mijn serologie te laten checken en begint de spanning voor volgende week toch weer te stijgen.

Repeltsteeltje: misschien knn we ons afspraken op elkaar afstemmen en samen in de wachtzaal gaan zitten:). Knn we wat stoom aflaten?

Liesje

liezeke
Berichten: 2796
Lid geworden op: 14 juli 2009, 7:23

Bericht door liezeke » 6 februari 2013, 12:43

Gisteren een hele namiddag van echo nr echo (inclusief wachtzalen;)), gisteravond tegen acht buiten in ghb (nadat we trinet pap hadden gegeven).

Echo bij eigen gyn was 'gemoedelijk' en zoals we verwachtten een 'gewone' nekplootmeting en neusbeentje en check maagvulling en blaasvulling (en aanwezigheid ledematen etc...), ook ff check placenta's (jeej, tss schot aanwezig).

Echo in ghb bij prof. Lewie was ongelooflijk uitgebreid en verbaasde ons enorm.

Naast de nekplooimeting, neusbeentje,blaas- en maagvulling en placenta's ook heel mooi:

-bloed flow tricuspiedklep
-bloed flow ductus venosus
-hart(voor)kamers check (inclusief visualisatie 02-rijk/arm bloed)
-aorta check
-aangezicht check (man wat was dat gedetailleerd! nu al!!!), inclusief lipsluiting

Dit in kader vn chromosomale afwijking

-hersenaanleg bekeken, overgang ruggemerg nr ventrikels zou in geval vn spina nu al knn vernauwd zijn.

Waren ontzettend content over wat er nu allemaal al kon gezien worden en zo gedetailleerd. Echt mooi!En allemaal in orde (nekplooien resp. 1,3 en 1,5)

Toch een bn omdat bij tweeling toch een tripletest wordt gedaan (eigen gyn zei vn niet). Vrees toch nog steeds voor de betrouwbaarheid mr prof. Lewi leek er heel gerust in (vooral op basis vn echo) en hoop dat er mooie kansen uitkomen. Indien triple test niet goed doen ze liever een vlokkentest owv. het dubbele risico bij tweelingvwp. Spanning tot vrijdag dus...

Volgende echo is op 5 februari maar omdat ze nu al een aantal neurale buisdefecten-signs heeft knn opsporen (die goed waren) is er precies al een deeltje vn me af gevallen (qua prenatale diagnostiek). Nu ja, zeg ik nu natuurlijk, in de roes vn een goeie echo;).
Afspraak met Decatte volgende week is niet nodig omdat alles nu al gedaan is...

Repelsteeltje? Hoe ging het bij jullie?

Liesje

Repelsteeltje
Berichten: 1422
Lid geworden op: 23 juli 2009, 10:33

Bericht door Repelsteeltje » 6 februari 2013, 13:42

Hey Liesje,

Hier ook roes van goede echo. Al is dat relatief op 9 weken natuurlijk. t Was maar een korte echo, maar toch een geruststelling dat vruchtje mooi op schema zit.
Al een 3D beeldje gekregen. Ventje vond dat ons beebje er nu meer lijkt op een misvormde blinde vink dan een beebje :o .

De prof was heel rustig en voorzichtig in zijn uitspraken. Hij is wel van mening om pas veel details te geven als er redenen zijn om ongerust te zijn. Aangezien we die nu nog niet hebben, hebben we eignelijk niet veel info gekregen (risicopercentage, aandoeningen,...). Beetje jammer want ben graag voorbereid en pluk mijn info liever niet van het internet.

MAAAAAR,
-hij heeft de waardes nog eens bekeken en voor hem is aviditeit middelmatig, en niet laag, wat een indicatie geeft op infectie tijdens de weken voor de bevruchting. Maandag resultaat van nieuwe bloedname en dan zou hij een duidelijker beeld moeten hebben over de periode van besmetting.
-infectie vlak voor bevruchting is niet risicoloos, maar de kans dat vruchtje besmet geraakte is hierdoor veel kleiner.

Normaal protocol is:
-echo op 16w en 20w
-VWP op 21w: indien virale load laag is, enkel verdere opvolging met echo’s; indien virale load hoog is bijkomende MRIs

De beslissing om over te gaan op een VWP moeten we zelf nemen. Als aviditeittest aanwijst op infectie in november dan is VWP niet ‘noodzakelijk’ omdat de kans dan groot is op een negatieve test. Langs de andere kant wees hij ook op de waarde van een negatieve VWP.

Dus al bij al vrij geruststellende info gekregen.

Enige waar ik mij nu kopzorgen om maak is waar ik mij voor de gewone ZW opvolging moet gaan. De gyn van 2 weken geleden heeft mijn vertrouwen verbroken (7 weken echo was eerst goed en nadien indicatie voor groeiachterstand + mij 5 u laten wachten op aviditeitsresultaten). Dus misschien voor alles naar prof gaan?... 12 weken echo is over 3 weken normaal gezien....

lyse
Berichten: 1446
Lid geworden op: 19 juni 2009, 16:59

Bericht door lyse » 6 februari 2013, 14:16

oef, toch wat goed nieuws van jullie beiden!

Lewi is echt een kei in haar vak he, Liesje, en de echoapparatuur op ghb is inderdaad top!

Repelsteeltje
Berichten: 1422
Lid geworden op: 23 juli 2009, 10:33

Bericht door Repelsteeltje » 6 februari 2013, 15:21

Liesje

Super he, van dat tussenschot. Heb je nu dezelfde risico's als bij twee placenta's?

Mja, wat ze allemaal op echo kunnen zien is fantastisch hé. Heb bij Roosje meegedaan aan een prenatale cardiostudie. Dat was drie keer een heel uur ( ! :roll: ) bloodflows, kleppen, ...

Als Prof. Lewi zegt dat triple test betrouwbaar is zou ik daar ook vanuit gaan hoor. Zij is dé specialist in twinZW!

Ben blij voor je dat alles er goed uit zag!

Liefs,
Repelsteeltje

liezeke
Berichten: 2796
Lid geworden op: 14 juli 2009, 7:23

Bericht door liezeke » 6 februari 2013, 16:13

Da's wel heeeeeeel goed nieuws, hé, meid!

Misschien kan je op zoek gaan naar nog een andere gyn? Misschien HH?
Wanneer is je volgende afspraak? Ook bij devlieger? Of toch Decatte?

Hier (als alles goed gaat) nog controle tot ongeveer 24 wkn, daarna nr eigen gyn (die ik ga vragen elke twee weken te mogen komen vr cervixcheck en eiwittencheck) en enkel bij problemen (die ik zelf ook wel zal aanvoelen) terug nr ghb en hopelijk bevalling (als het even kan vaginale) in eigen zh wnt ghb betekent neonatologie (bibberbibber).

Denk dat betrouwbaarheid vn elke test relatief is en Lewi heeft niet gezegd dat ze even betrouwbaar is als bij single zwsch. Mr ze doen hem wel, ik weet nu niet of ze al de andere echo-parameters ook in rekening brengen en die dan wat doorwegen wnt met de nekplooikes (op 11wkn 3 dgn, zou nog moeten stijgen) en mijn leeftijd (ouw doos) erbij denk ik dat triple test sowieso minder goeie kansen geeft. Eigen gyn doet de test niet bij twin zwsch, vermoed omdat het minder betrouwbaar is.
We zien wel

Oh ja, nog vergeten; elk kindje heeft twee arteriën in navelstreng, nog iets dat goed is in predictie chromosomale afwijkingen!
Denk dat de proffen meer en meer vertrouwen hechten aan echo-beelden dan aan biochemie, net omdat beeldvorming (en ik ben nog maar drie jaar in de running) zo vooruit gaat (in mijn hypersensitieve en selectieve perceptie toch). Waren echt overdonderd door de echo-kunsten en beeldvorming. We blijven (ook voor de structurele echo's bij Lewi, moest het nodig zijn zou ze decatte erbij halen).

Liesje

Plaats reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Google [Bot] en 1 gast