Kinderwens bij eventuele erfelijke afwijking

Plaats reactie
Cauliflower
Berichten: 4
Lid geworden op: 20 november 2016, 16:43

Kinderwens bij eventuele erfelijke afwijking

Bericht door Cauliflower » 6 september 2019, 10:45

Hallo,

Mijn man (40) en ik (38) hebben een dochtertje van 2 jaar. Die zwangerschap kwam geheel onverwacht nog spontaan tot stand na 2 jaar vruchteloos proberen, testen waaruit geen onoverkomelijk probleem bleek, 6 mislukte pogingen met Clomid - timed intercourse, net op het moment dat ik een afspraak bij de fertiliteitskliniek maakte.
Ik vermoed wel verminderde vruchtbaarheid langs mijn kant (korte luteale fase - weinig progesteron).

Toen mijn man en ik elkaar leerden kennen, droomden we van een gezin met 2 kinderen. Tijdens die moeilijke onvruchtbaarheidsperiode heb ik vaak gedacht dat als we al 1 kind mochten verwelkomen ik al blij zou zijn. Nu begint het echter terug te kriebelen voor een brusje.

Een aantal maanden geleden lichtte mijn moeder mij en mijn zussen in dat ze positief getest is op een genmutatie die ALS/Frontotemporale dementie kan veroorzaken. Mijn grootmoeder en oom stierven aan ALS, mijn tante heeft FTD. Ik heb 1 kans op 2 om deze genmutatie overgeërd te hebben. Indien ik deze erfelijke afwijking bezit, is er 1 kans op 2 dat ik ze heb doorgegeven aan mijn dochter :cry:
Mijn man en ik twijfelen heel erg over of ik mezelf ga laten testen. Er is namelijk geen enkele manier om te voorspellen welke van de 2 ziektes en op welke leeftijd ik die ga ontwikkelen indien ik positief test. Bovendien kunnen we dan onze dochter niet laten testen, maar kan zij dat enkel zelf op volwassen leeftijd beslissen (er is geen preventieve behandeling, vandaar mogen wij deze beslissing niet voor haar nemen).

De prof. in Leuven legde me uit dat we verschillende opties hebben bij kinderwens:
1. Ik laat mezelf testen:
a. Ik test negatief op de genmutatie-> geen probleem
b. Ik test positief op de genmutatie: 3 opties:
I/ Een zwangerschap komt spontaan tot stand en we kunnen het embryo prenataal laten testen en kiezen voor zwangerschapsafbreking indien de genmutatie tot stand komt. Ik begon al te huilen bij de gedachte daaraan, dus dat is voor mij geen optie.
II/ IVF met pre-implantatie testing van het embryo in 4- of 8-cellige fase
III/ IVF waarbij pre-implantatie het betrokken chromosoom dat het embryo van mij doorkrijgt standaard wordt vervangen door het chromosoom van de papa

2. Ik laat mezelf niet testen:
IVF waarbij pre-implantatie het betrokken chromosoom dat het embryo van mij doorkrijgt standaard wordt vervangen door het chromosoom van de papa

Ik weet niet goed wat ik met deze post wil bereiken. Misschien gewoon een oproep naar mensen die voor een soortgelijke situatie stonden en wat ervaringen willen delen. Een wijs inzicht van iemand, dat me wat kan helpen om mijn weg te vinden voor deze uitdaging.
Ik zit ook heel erg in de knoop met het feit dat ik mogelijk binnen 10 jaar ook ALS ga ontwikkelen en op korte termijn sterven (zoals mijn oom). Ik laat dan al een minderjaring kind achter, wil ik dit echt nog een eventueel tweede kind aandoen?

Testen of niet testen? En hoe omgaan met een positieve diagnose?

Plaats reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 1 gast