PGT- drager van chromosoomafwijking

[Julie90]

Ik ben een mama van 33. Ik heb al 2 zonen die op natuurlijke wijze er zijn gekomen. Bij de geboorte van de jongste werden we in een heuse rollercoaster geduwd. Hij bleek een open gehemelte te hebben, Micrognatie (onderontwikkelde kin) en zijn tong lag erg nar achter en hoog in de mond. Al deze 'symptomen' wezen op Pierre Robin Sequentie. Een zeer zeldzame aangeboren aandoening, die potentieel levensbedreigend kan zijn indien men niets doet of deze kindjes niet voldoende opvolgt. De tong zou nl in het gehemelte of de keelholte kunnen klappen en dan stikt de baby. Iets wat ons ongeveer 16u na de geboorte overkwam, 1,5min duurde het maar voor mij leek het een eeuwigheid. Het REAteam was er binnen de 30sec is me verteld de tong was na 5sec al losgemaakt. Waardoor hij geen zuurstof tekort gehad heeft en ze hem enkel terug aan het (zelfstandig) ademen moesten krijgen. We werden overgebracht naar het uza. Hier werden genetische testen gedaan en bleek 22q11.2 Microduplicatie de 'oorzaak' te zijn van zijn aandoening. Omdat deze chromosoomafwijking ergens vandaan moest komen werden wij ook (met spoed) getest en een week erna wist ik dat ik drager ben hiervan. Wat inhoudt dat ik elke zwangerschap 50% kans heb het door te geven. Bij een volgende zwangerschap zou PGT dus de beste optie en keuze zijn.
In september beginnen we daar dus aan... dat is 1j na ons 1ste gesprek hierover met de Geneticus die ons getest heeft.
22q11.2 heb je of als deletie of als duplicatie. Het is na downsyndroom de 2de meest voorkomende chromosoomafwijking maar ze is quasi onbekend. En onbekend maakt onbegrepen... 90 tot 98% van de personen met 22q hebben een deletie, deze kan zorgen voor veel verschillende aandoeningen, handicaps en gevolgen. Een aandoening met 100en gezichten dus. Echter onze duplicatie is maar 2 tot 10% van de personen met 22q. Het is onduidelijk wat de duplicatie vs de deletie doet, maar mijn ervaring is dat het veel zelfde symptomen en aandoeningen heeft.
Ik hoop hier mijn verhaal kwijt te kunnen, steun te vinden, mede-lotgenoten om mee te praten. Want samen zijn we sterker om dit te doorstaan.
Tot snel!