lang wachten op resultaat genetische testen

Plaats reactie
Ketje
Berichten: 102
Lid geworden op: 7 augustus 2010, 20:01

lang wachten op resultaat genetische testen

Bericht door Ketje » 24 juni 2011, 16:10

Hallo medelotgenootjes,

Mijn man en ik hebben/hadden een kinderwens maar een tijdje geleden is gebleken dat het niet van een leien dakje zal lopen.

Mijn man had al langer wat oogproblemen, niet dat deze levensbedreigend zijn, maar ze vormen soms een serieuze belemmering in het dagelijkse leven.
Doch de wetenschap staat niet stil en met de huidige technieken kon er misschien iets aan verholpen worden.

In de aanloop naar de mogelijke behandeling is uit testen bij de specialist echter gebleken dat het om een genetische aandoening zou gaan en de bestaande technieken niet kunnen helpen.

Wij zijn vervolgens doorverwezen naar een specialist in genetische oogaandoeningen.
We zijn nu 2.5 jaar verder, er zijn al enkele genetische testen achter de rug, met telkens een negatief resultaat. Men is nu terug met een nieuwe test bezig, maar het is weeral zes maanden wachten op resultaten. Ik begin er moedeloos van te worden, zo erg zelf dat ik stilletjes aan de kinderwens aan het opgeven ben.

Hoe gaan/gingen jullie met dat eindeloos lijkend lange wachten om?

E+P
Berichten: 667
Lid geworden op: 26 november 2010, 14:52

Bericht door E+P » 24 juni 2011, 20:56

Die aanmaak van de test om te kijken of een bevruchte eicel al dan niet het goede of foutieve genetische gen heeft, duurt inderdaad enorm lang. Zeker als je de 1ste in de familie bent met de genetische afwijking.

wij hebben de 1ste vraag naar PGD gesteld in december 2004. Toen moest eerst nagekeken waar het foute materiaal zich bevond op een chromosoom. Dat duurde tot in augustus 2005. Via UZ Leuven hebben we toen op advies van dokter Legius de stap gezet naar UZ Jette.
We zijn daar bij medsche genetica ontvangen ergens in november-december 2005.

Onze test was uiteindelijk klaar eind juni 2007 en onze 1ste poging kon van start gaan in otober 2007.

We vonden dat toen ongelooflijk lang wachten. Nu, 6 PGD's, 2 stopzettingen en 1 kindje later, relativeren we dat serieus. En voor het verhaal af te maken, poging nummer 4 (na 2 stopzettingen) was raak in april 2008.


Ik wens jullie van harte ook een succesverhaal. Medische genetica kan al veel, hopelijk vinden ze ook voor jullie een oplossing. We duimen mee! Veel succes!

Eva

Ketje
Berichten: 102
Lid geworden op: 7 augustus 2010, 20:01

Bericht door Ketje » 27 juni 2011, 8:32

Eva, bedankt voor je eerlijke antwoord. Ik kan me er nu wel iets beter bij voorstellen waar we aan toe zijn.
Onze genetische testen zitten nog altijd in de fase zitten van de medische testen. De PGD-testen zijn nog niet eens begonnen.

In het ziekenhuis krijgen we telkens een hoopgevend antwoord dat ze het uiteindelijk wel zullen vinden, maar maanden later is het telkens terug naar af.

Het laatste bezoek aan genetica heeft ons ook geen deugd gedaan: we waren al tien maanden aan het wachten op de uitslag van een welbepaalde gentest, we gaan voor de evaluatie en blijkt ter plekke dat ze test zijn vergeten aan te vragen bij het labo. Ik was om te ontploffen!

Enfin, uiteindelijk zijn ze nu toch wel aan het testen (als ik ze nog mag geloevn), maar zo loopt het wachten natuurlijk aardig op.

E+P
Berichten: 667
Lid geworden op: 26 november 2010, 14:52

Bericht door E+P » 28 juni 2011, 8:39

Graag gedaan!

Ik zou eerlijk gezegd ook ontploffen.

Waar ik mezelf het meest aan geërgerd heb, is het feit dat er hoegenaamd geen samenwerking zit tussen medische en reproductieve genetica. Wij hadden zeker 6 maanden sneller kunnen starten met de 1ste PGD als ze ons sneller hadden doorgestuurd van medische naar reproductieve genetica.

Toen vonden we - terecht - elke maand een maand teveel. Je kijkt immers zo uit naar de moment waarop je mag proberen zwanger te worden.

Eva

Ketje
Berichten: 102
Lid geworden op: 7 augustus 2010, 20:01

Bericht door Ketje » 7 september 2011, 16:52

Vorige week nog eens gebeld, en ja de uitslag van de testen was binnen... maar negatief.
We weten nu welke oogziektes het allemaal niet zijn, maar wat het wel is daar blijft men het antwoord schuldig op.

Het gevolg is dat we nu ook niets weten of er een grote kans is op erfelijkheid of niet en het kan onmogelijk getest worden tijdens de zwangerschap.

Het is voor mij een serieus dilemma: wel een kindje (met het risico op dezelfde aandoening in mogelijk ergere mate) of geen kindje.

E+P
Berichten: 667
Lid geworden op: 26 november 2010, 14:52

Bericht door E+P » 7 september 2011, 20:15

Oei! Begrijp ik het goed dat de medische wereld het opgeeft? Da's veel minder goed nieuws! Een vraagje: zijn alle tests in hetzelfde ziekenhuis gebeurt of hebben jullie ook een second opinion in een ander ziekenhuis gevraagd?

Nu wij zitten momenteel ook in jullie situatie aangezien onze PGD-pogingen simpel weg op zijn en er nog een verlangen is naar een 2de kindje. Wij gaan voor KID (met donormateriaal dus) en spontaan proberen.
Maar perfecte keuzes zijn dat natuurlijk niet. Je hebt immers toch zo graag een eigen gezond kind, he.

Ik hoop dat jullie eruit komen. PM gerust als je er eens wil over praten.

Groetjes van Eva

Ketje
Berichten: 102
Lid geworden op: 7 augustus 2010, 20:01

Bericht door Ketje » 8 september 2011, 8:42

Hallo Eva,

Bedankt voor je antwoord.

Ja, de medische wereld kan er (voorlopig?) ook niet meer aan uit.
Alle testen zijn gebeurd in het UZ Gent. Een second opinion vragen kan natuurlijk altijd, maar voor erfelijke oogziektes is dit eigenlijk het referentieziekenhuis in België.

De professor belooft dat hij verder zal zoeken en collega's uit het buitenland gaat bevragen, maar de tijd begint wel wat te dringen: ik ben er nu al 35.

Valt bij jullie die overstap van PGD naar KID wat mee?
Ik kan me voorstellen dat het heel erg jammer moet zijn dat je pogingen op zijn (zeker bij PGD zijn die 6 pogingen zo weinig) en dat het verlangen naar nog een kindje er nog altijd is. Je wil waarschijnlijk zo graag een broetje/zusje schenken aan je kindje.
Ik duim voor je dat je pogingen spoedig een heel mooi resultaat opleveren!

Ketje
Berichten: 102
Lid geworden op: 7 augustus 2010, 20:01

Re: lang wachten op resultaat genetische testen

Bericht door Ketje » 19 september 2014, 8:43

Na al die tijd toch even updaten: na drie jaren van allerlei genetische testen is er eind 2011 enkel gebleken welke genetische aandoeningen het niet zijn. Wat ergens ook wel positief is: de meest gekende (en waarschijnlijk ergste vormen) zijn dus uitgesloten.
De prof achtte de kans dat het om een dominante overerving gaat uiteindelijk klein.
We kregen groen licht om te gaan voor een natuurlijk tot stand gekomen zwangerschap.

Nu nog eens bijna drie jaren later en nog steeds niet zwanger, zijn we enkele maanden geleden naar de fertikliniek gestapt.
Verdict: natuurlijke zwangerschap is zo goed als uitgesloten.
Dus om andere redenen ben ik toch nog in de mmm beland en nu bezig met stimuleren voor een eerste ICSI-poging.
39 jaar, 2008-2011: genetische testen, zonder resultaat - 2012-2014: natuurlijk proberen
september 2014: Icsi 1, november 2014: cryo 1.1: zwanger.
Juli 2015: geboorte dochter
Oktober 2015: spontaan zwanger :shock:

Plaats reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 3 gasten