Mozaiek trisomie 9 of zeldzame chromosoomafwijkingen

[MA]

Hallo,

Wij hebben net nieuws ontvangen dat we hoopten niet te krijgen en zijn dus nu dringend op zoek naar informatie en vooral ervaringen.

Na 2 miskramen (een van een kindje vorig jaar en een van tweeling begin dit jaar), ben ik terug zwanger geraakt (na van wanhoop gestopt te zijn met hormonen).

Alles verliep goed, echo en nekplooi meeting ok en dan een zeer negatieve bloedtest, gevolgd door goeie echo en slechte vlokkentest, weer een goeie echo en een sleche vruchtwaterpunctie, nu dan de uitslag gekregen van de navelstrengpunctie : 25% van de witte bloedcellen van ons kindje vertonen mozaiek trisomie 9.

Hoe erg dit is kan niemand ons zeggen, eerst en vooral omdat dit zo zeldzaam is, maar vooral ook omdat er geen lineair verband is tussen percentage slechte cellen en mate van handicap (die licht kan zijn maar ook heel zwaar).

Intussen ben ik bijna 21 weken en is er niet meer veel tijd om te beslissen. Weet niet hoe je kan beslissen als je geen idee hebt wat het wordt...wit, zwart of een tint van grijs. Intussen is er trouwens op echo nog steeds niets mis te zien dus vrezen dokters voor mentale handicap. Ik ben intussen ook 38 en niet zeker of ik ooit nog zwanger geraak. Zelfs niet zeker of PGD een uitkomst biedt, want die kan trisomie afwijkingen filteren, maar niet alle mozaiek trisomies. ...

Zijn er nog mensen die hier ervaring mee hebben, met het nemen van dergelijke beslissing ? Ook info over kindjes met mozaiek trisomie 9 is welkom.

Alvast bedankt

[Hanne.lore]

Hallo MA,

Wat vreselijk dat je zo'n moeilijk nieuws gekregen hebt over je kindje.

Deze site zet een aantal informatiebronnen in het engels op een rijtje:
http://www.peacehealth.org/KBASE/nord/nord1035.htm

Wat je ook besluit, ik wens je het allerbest toe.

Hanne.lore